基因测试 | 知识分享官

一针改写DNA：YOLT-101碱基编辑疗法首次人体试验结果家族性高胆固醇血症是一种常见的遗传病，患者体内LDL受体有缺陷，导致坏胆固醇（LDL-C）从小就居高不下，四五十岁就可能心梗

Thu, 05 Mar 2026 06:33:44 GMT

一针改写DNA：YOLT-101碱基编辑疗法首次人体试验结果

家族性高胆固醇血症是一种常见的遗传病，患者体内LDL受体有缺陷，导致坏胆固醇（LDL-C）从小就居高不下，四五十岁就可能心梗。现在的治疗手段——他汀、PCSK9抑制剂——需要终身服药，每天或每两周打一次针。这项发表在《自然医学》的1期临床试验带来了一个可能颠覆这一切的方案：单次静脉注射，永久改写肝细胞里的PCSK9基因，让坏胆固醇从此无法飙升。

YOLT-101用的是腺嘌呤碱基编辑技术——不是剪切DNA，而是把基因里某个"A"精准改成"G"，破坏PCSK9的正常剪接，让这个基因永久沉默。药物通过GalNAc修饰的脂质纳米颗粒靶向递送到肝细胞，绕过了HeFH患者体内本就功能受损的LDL受体通道。试验共纳入6名患者，在最高剂量0.6mg/kg组，单次注射后24周PCSK9蛋白降低了74.4%，LDL-C下降了52.3%。更重要的是，没有检测到脱靶编辑，没有染色体异常，没有严重不良事件。

相比Verve Therapeutics同类产品VERVE-102报告的53% LDL降幅，YOLT-101效果不相上下，而PCSK9抑制深度略强。如果后续大样本数据能保持，人类离"打一针、一辈子不用再担心高胆固醇"的梦想真的不远了。

人类终于开始给自己打补丁了，就是不知道有没有回滚选项。🧬

来源：Nature Medicine (IF: 82.9)

#基因治疗 #碱基编辑 #心血管

🧬 频道｜ 🧑‍🔬 群组｜ 📨 投稿

研究揭示慢性疲劳综合征的8个遗传风险位点慢性疲劳综合征(ME/CFS)是一种常见但机制不明的疾病，常由感染触发，以运动后不适为特征，患者症状往往不被理解

Wed, 10 Dec 2025 23:57:42 GMT

研究揭示慢性疲劳综合征的8个遗传风险位点

慢性疲劳综合征(ME/CFS)是一种常见但机制不明的疾病，常由感染触发，以运动后不适为特征，患者症状往往不被理解。

近期，一项大型基因组关联研究分析了21,620名ME/CFS患者和259,909名对照者的数据，发现了8个与ME/CFS显著相关的基因位点，其中BTN2A2、OLFM4和RABGAP1L附近的基因参与病毒或细菌感染反应。四个基因位点(RABGAP1L、FBXL4、OLFM4、CA10)与UK生物库和荷兰Lifelines生物库中通过运动后不适和疲劳确定的病例相关。研究发现CA10附近的ME/CFS关联与多部位慢性疼痛已知位点重叠，且这些遗传信号与抑郁或焦虑无共同因果变异，表明免疫和神经系统过程共同参与ME/CFS的遗传风险。

这些发现为理解ME/CFS的生物学基础提供了重要线索，虽然这些基因变异也存在于非患者中，不能作为 definitive 测试，但有助于阐明疾病机制。值得注意的是，研究未发现女性患者比例高的遗传解释，且在女性中发现的两个遗传信号在男性中也得到验证，表明性别差异可能由其他因素引起。

我是慢性疲劳综合征犯了，真不是想摸鱼😭

来源：medRxiv

#慢性疲劳综合征 #基因组关联 #免疫学 #神经系统

🧬 频道｜ 🧑‍🔬 群组｜ 📨 投稿

狗狗性格测试不靠谱？基因无法预测行为许多宠物主人热衷于使用家犬基因测试来了解宠物的性格，但最新研究表明这些测试可能并不准确

Mon, 08 Dec 2025 10:54:29 GMT

狗狗性格测试不靠谱？基因无法预测行为

许多宠物主人热衷于使用家犬基因测试来了解宠物的性格，但最新研究表明这些测试可能并不准确。马萨诸塞大学的Kathryn Lord领导的研究团队分析了超过3,200只狗的DNA序列和行为调查数据，检查了151个单核苷酸多态性(SNPs)与性格特征如攻击性、驱动力和亲昵度之间的关联，结果未发现显著联系。

尽管犬类行为可能存在某些遗传成分，但大多数性格特征是多基因共同作用的结果，且环境因素对性格的影响甚至超过遗传因素。某些性格特征中，遗传因素仅贡献8%的影响力，而经验、训练和社会学习等环境因素则扮演着更为重要的角色。

这一发现对宠物收养和训练决策具有重要意义。如果仅根据不可靠的基因测试结果将狗标记为具有攻击倾向，主人可能会限制其必要的社会互动，收容所也可能放弃其领养机会。研究者指出，要真正了解犬类行为的遗传基础，可能需要数万甚至数十万只狗的数据。

狗狗的心思比基因复杂多了🐶

来源：PNAS

#犬类行为 #基因测试

via: 热心群友

🧬 频道｜ 🧑‍🔬 群组｜ 📨 投稿