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一个基因突变让女性变男性？科学家发现性发育的关键开关我们通常认为，性别由染色体决定，XX是女性，XY是男性

Fri, 10 Apr 2026 10:19:25 GMT

一个基因突变让女性变男性？科学家发现性发育的关键开关

我们通常认为，性别由染色体决定，XX是女性，XY是男性。但现实中，有极少数XX染色体的人会发育为男性，这被称为XX男性综合征。科学家们一直在探索背后的机制，最近一项研究揭示了其中的关键——一个单核苷酸突变。

研究发现，性发育的关键基因Sox9在睾丸发育中起作用，而其调控区域Enh13是关键。正常情况下，Enh13被女性相关基因（如RUNX1等）抑制。但突变后，Enh13的活性被改变，绕过了Sry基因的作用，导致Sox9异常表达，启动了睾丸发育程序，抑制了卵巢基因的表达。这就像一个开关被误触，原本应该发育为卵巢的器官，却启动了睾丸的路径。

这项研究揭示了性决定中的精细调控网络，说明性别并非完全由基因决定，环境或调控因素也至关重要。不过，这种突变在人类中是否常见，以及是否所有XX男性都由这种突变引起，仍需更多研究。这提醒我们，生命的复杂性远超我们的想象。

原来性别开关这么敏感？一个字母就能改写命运🧪

来源：Nature communications

#性染色体 #基因突变 #性发育 #科学发现 #生殖生物学

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靠克隆永生梦想破灭？连续克隆后代DNA突变积累，或揭示哺乳动物需性繁殖科学家通过20年持续克隆一只供体小鼠，发现克隆代数增加会导致后代DNA中积累结构性致死突变

Sun, 29 Mar 2026 23:57:21 GMT

靠克隆永生梦想破灭？连续克隆后代DNA突变积累，或揭示哺乳动物需性繁殖

科学家通过20年持续克隆一只供体小鼠，发现克隆代数增加会导致后代DNA中积累结构性致死突变。从第27代开始，克隆出生率显著下降，到第58代时停止。尽管克隆小鼠外观正常且寿命正常，但遗传异常逐渐累积，最终导致多数胚胎无法发育。研究指出，性繁殖通过减数分裂和受精过程能有效消除这些遗传异常，而克隆（无性繁殖）则无法维持遗传稳定，难以长期维持物种。

研究持续20年，从一只供体小鼠出发进行连续克隆，共获得27代后代。随着克隆代数增加，后代DNA中逐渐积累大量结构性突变，这些突变在后续代中可能引发致死效应。当从接近末代的克隆小鼠与雄性交配时，卵细胞虽能受精，但多数胚胎在早期阶段退化。然而，少数胚胎通过减数分裂和受精过程得以“修复”，成功发育至足月，这一现象表明哺乳动物依赖性繁殖来清除克隆繁殖带来的遗传异常，维持种群遗传健康。

该研究揭示了克隆技术难以长期维持哺乳动物物种的内在限制，为理解生殖方式与遗传稳定性的关系提供了新证据。不过，研究仅以小鼠为模型，人类等复杂生物的克隆繁殖机制可能存在差异，未来需更多研究验证这一结论在更广泛生物中的应用。同时，这也提醒我们，性繁殖在消除遗传突变、保障物种延续中的关键作用，并非仅由基因决定，而是生物进化的必然选择。

血肉苦弱，加入我们机械飞升派吧🤪

来源：Nature communications

#克隆技术 #哺乳动物遗传 #基因突变累积 #性繁殖优势

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性少数群体的“压力累积”：交叉性污名如何通过生物机制影响健康？你是否知道，性少数群体（比如LGBTQ+群体）的健康问题，可能和一种“看不见的负担”有关？这种负担不是来自疾病本身，而是来自社会对他们的持续歧视——也就是“交叉性污名”

Mon, 26 Jan 2026 06:22:47 GMT

性少数群体的“压力累积”：交叉性污名如何通过生物机制影响健康？

你是否知道，性少数群体（比如LGBTQ+群体）的健康问题，可能和一种“看不见的负担”有关？这种负担不是来自疾病本身，而是来自社会对他们的持续歧视——也就是“交叉性污名”。最近一项研究揭示了这种污名如何像慢性压力一样，在身体里留下“痕迹”。

研究团队分析了357名不同性别身份和性取向的成年人，通过血液检测等手段，构建了“压力累积负荷”（AL）指数。结果显示，经历更多交叉性歧视的人，身体里的“压力痕迹”更明显。有趣的是，吸烟、喝酒等健康行为并没有起到“中介”作用——这意味着歧视可能直接通过身体的压力反应系统影响健康，而不是通过不良行为。

这项研究强调了社会结构对健康的影响，提醒我们健康问题不只是个人选择的结果。同时，研究也指出，性少数群体的健康差异需要政策层面的关注，而非简单归因于个人行为。不过，研究样本和方法的局限性也需要注意，未来还需要更多研究来验证这些发现。

原来歧视真的会“内耗”到身体里🤯

来源：Psychoneuroendocrinology

#性少数群体 #交叉性污名 #压力累积负荷 #健康差异 #社会因素

via: 热心群友

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停药后仍能抑制艾滋病毒？男童或成“功能性治愈”新希望一项发表于《自然 - 医学》的最新研究带来了惊喜发现

Fri, 15 Aug 2025 00:31:28 GMT

停药后仍能抑制艾滋病毒？男童或成“功能性治愈”新希望

一项发表于《自然 - 医学》的最新研究带来了惊喜发现。研究人员对南非 284 名在子宫内感染艾滋病（HIV）并接受了极早期抗逆转录病毒治疗（cART）的儿童进行长期观察，结果显示，有少数男童在停止治疗后，依然能够持续抑制体内的病毒。

在这群儿童中，研究人员意外发现 5 名男童在完全停止治疗长达 3 至 10 个月，甚至在 17 个月断续治疗后，体内仍检测不到活跃的艾滋病毒。深入分析揭示，这可能与性别相关的先天免疫差异有关。研究发现，传播给这些特殊男童的病毒，其复制能力（VRC）显著低于其他儿童体内的病毒。

这一现象表明，男性、极早期治疗以及感染了复制能力较弱的病毒，这几个因素的结合可能是实现“功能性治愈”或长期缓解的关键。虽然这只是少数个例，但该发现强调了先天免疫的性别差异在控制 HIV 感染中的潜在重要性，为儿童艾滋病的治疗策略提供了新思路。

如果能探究清楚这些孩子功能性治愈的机制，也许有机会将这方法推广到这些没有选择的可怜孩子中 👍

Nature Medicine
#艾滋病功能性治愈 #母婴传播 #性别差异