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一个基因突变让女性变男性？科学家发现性发育的关键开关我们通常认为，性别由染色体决定，XX是女性，XY是男性

Fri, 10 Apr 2026 10:19:25 GMT

一个基因突变让女性变男性？科学家发现性发育的关键开关

我们通常认为，性别由染色体决定，XX是女性，XY是男性。但现实中，有极少数XX染色体的人会发育为男性，这被称为XX男性综合征。科学家们一直在探索背后的机制，最近一项研究揭示了其中的关键——一个单核苷酸突变。

研究发现，性发育的关键基因Sox9在睾丸发育中起作用，而其调控区域Enh13是关键。正常情况下，Enh13被女性相关基因（如RUNX1等）抑制。但突变后，Enh13的活性被改变，绕过了Sry基因的作用，导致Sox9异常表达，启动了睾丸发育程序，抑制了卵巢基因的表达。这就像一个开关被误触，原本应该发育为卵巢的器官，却启动了睾丸的路径。

这项研究揭示了性决定中的精细调控网络，说明性别并非完全由基因决定，环境或调控因素也至关重要。不过，这种突变在人类中是否常见，以及是否所有XX男性都由这种突变引起，仍需更多研究。这提醒我们，生命的复杂性远超我们的想象。

原来性别开关这么敏感？一个字母就能改写命运🧪

来源：Nature communications

#性染色体 #基因突变 #性发育 #科学发现 #生殖生物学

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起死回生？——无选择标记全基因组移植复活死亡微生物生命的边界在哪里？这个问题曾是哲学命题，现在正在变成一个科学问题

Tue, 31 Mar 2026 04:14:18 GMT

起死回生？——无选择标记全基因组移植复活死亡微生物

生命的边界在哪里？这个问题曾是哲学命题，现在正在变成一个科学问题。我们通常认为死亡是不可逆的——细胞死了就是死了。但如果"硬件"还在，只是"系统崩了"，能不能装一个新的操作系统重新开机？

这项来自 J. Craig Venter 团队（人类基因组计划和首个合成细胞的背后团队）的 biorxiv 预印本给出了肯定答案。研究者用丝裂霉素 C 化学交联的方式彻底杀死山羊支原体（M. capricolum）细胞，再向这些"死壳"中移植合成的蕈状支原体（M. mycoides）全基因组，死细胞竟然复活——并以新供体基因组的身份开始生长。这是首个由非生命部件构建的活体合成细菌细胞。更关键的技术突破在于：此前全基因组移植（WGT）一直依赖抗生素抗性标记来筛选成功的移植体，受体基因组无法完全灭活导致大量假阳性。新方法通过彻底杀死受体细胞解决了这一根本障碍——不装新基因组就不会活，假阳性从源头消除。

这一突破将 WGT 的应用范围从特定亲缘细菌大幅拓展，为向更多元细菌物种移植合成或工程化基因组铺平了道路。潜在应用包括：快速改造工业微生物底盘、构建最小基因组合成细胞、甚至未来的细胞工厂设计。当然，预印本尚未经过同行评审，且目前仅在亲缘关系较近的支原体间验证，跨物种移植能否普适仍需观察。

此事在生化危机中亦有记载🤪

📖 bioRxiv
🗓 2026-03-13（预印本）

#合成生物学 #基因组移植 #合成细胞 #生命科学

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晚睡习惯或增加心血管风险？研究发现与生活方式干预有关很多人觉得“晚睡晚起”可能影响健康，但具体如何与心血管疾病（CVD）挂钩，一直有研究在探索

Sun, 22 Feb 2026 23:18:35 GMT

晚睡习惯或增加心血管风险？研究发现与生活方式干预有关

很多人觉得“晚睡晚起”可能影响健康，但具体如何与心血管疾病（CVD）挂钩，一直有研究在探索。一项针对英国生物银行（UK Biobank）的长期研究显示，属于“晚型”的人，其心血管健康风险可能更高，且这种关联与生活方式质量密切相关。

研究分析了322777名39至74岁无已知心血管疾病的人，通过自评问卷判断昼夜节律类型。结果显示，“确定晚型”人群的“生命基本8项”（LE8）健康分数较低的比例，比“中间型”人群高约72%（HR 1.72）。在13.8年的随访中，“确定晚型”与“确定早型”相比，总CVD风险升高16%（HR 1.16），而LE8分数低解释了其中约75%的关联。

这意味着，晚型人群可能更易出现健康行为不佳（如饮食、运动不足等），导致LE8分数低，进而增加心血管风险。研究提示，针对晚型人群的健康干预，可能通过改善生活方式来降低风险，但需注意，这是观察性研究，因果关系尚需更多实验验证。

晚睡党要警惕心血管风险啦，早睡早起身体好，但别太焦虑哦~😴

来源：Journal of the American Heart Association

#昼夜节律 #心血管疾病 #生命基本8项 #UKBiobank #健康行为

via: 热心群友

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