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一个基因突变让女性变男性？科学家发现性发育的关键开关我们通常认为，性别由染色体决定，XX是女性，XY是男性

Fri, 10 Apr 2026 10:19:25 GMT

一个基因突变让女性变男性？科学家发现性发育的关键开关

我们通常认为，性别由染色体决定，XX是女性，XY是男性。但现实中，有极少数XX染色体的人会发育为男性，这被称为XX男性综合征。科学家们一直在探索背后的机制，最近一项研究揭示了其中的关键——一个单核苷酸突变。

研究发现，性发育的关键基因Sox9在睾丸发育中起作用，而其调控区域Enh13是关键。正常情况下，Enh13被女性相关基因（如RUNX1等）抑制。但突变后，Enh13的活性被改变，绕过了Sry基因的作用，导致Sox9异常表达，启动了睾丸发育程序，抑制了卵巢基因的表达。这就像一个开关被误触，原本应该发育为卵巢的器官，却启动了睾丸的路径。

这项研究揭示了性决定中的精细调控网络，说明性别并非完全由基因决定，环境或调控因素也至关重要。不过，这种突变在人类中是否常见，以及是否所有XX男性都由这种突变引起，仍需更多研究。这提醒我们，生命的复杂性远超我们的想象。

原来性别开关这么敏感？一个字母就能改写命运🧪

来源：Nature communications

#性染色体 #基因突变 #性发育 #科学发现 #生殖生物学

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康奈尔团队找到非激素可逆男性避孕新靶点大众一直吐槽男性避孕选项太少，只有避孕套和输精管结扎两种靠谱选择，激素类药物又副作用明显

Thu, 09 Apr 2026 04:00:28 GMT

康奈尔团队找到非激素可逆男性避孕新靶点

大众一直吐槽男性避孕选项太少，只有避孕套和输精管结扎两种靠谱选择，激素类药物又副作用明显。现在康奈尔大学 Paula Cohen 团队给出了一种全新思路。

他们在 PNAS 上发表的研究显示，通过小分子抑制剂 JQ1 短暂阻断减数分裂前期 I（meiotic prophase I）的关键检查点，能在雄性小鼠体内实现精子生成的完全暂停。给药3周后精子生成彻底停止，停药后约6周减数分裂功能恢复正常，精子质量和生育能力完全回归，所生后代健康且可育，未观察到持久基因损伤。这一方法不干扰激素系统，也不损伤精原干细胞，针对的是减数分裂这个“甜点”阶段。

这一工作为开发安全、可逆、非激素的长效男性避孕方法提供了扎实的 proof-of-principle。虽然目前仅在小鼠完成，后续还需解决人体安全性、剂型（可能为季度注射或贴片）和长期影响等问题，但它打开了一条避开传统激素路线的全新路径，具有重要转化潜力。

终于有人正经搞男性避孕了，还搞得挺优雅，直接卡 meiosis 检查点，停药6周就恢复，这波可以期待。

大施拳脚的时候到了？

📖PNAS
🗓2026-04-07

#男性避孕 #生殖生物学 #非激素避孕 #可逆避孕

Via：乘风破浪派大星

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射精越频繁，精子质量越好？新研究颠覆"禁欲备孕"传统建议"备孕前禁欲几天让精子积累"——这几乎是生殖医学领域流传最广的民间智慧之一，世界卫生组织的官方建议也是取样前禁欲2至7天

Thu, 26 Mar 2026 11:29:08 GMT

射精越频繁，精子质量越好？新研究颠覆"禁欲备孕"传统建议

"备孕前禁欲几天让精子积累"——这几乎是生殖医学领域流传最广的民间智慧之一，世界卫生组织的官方建议也是取样前禁欲2至7天。然而，一项覆盖近5.5万名男性的大规模荟萃分析正在动摇这一共识。

研究团队整合了115项已发表研究的精液数据，发现禁欲时间越长，精子质量反而越差：精子运动能力（游动能力）下降，存活率降低，DNA损伤程度上升。研究识别出两个主要机制：一是氧化应激——一种在储存精子中积累的生物性"锈蚀"，对精子造成物理损伤；二是能量耗竭——精子不同于多数细胞，能量储备极为有限，长时间储存会"耗尽燃料"。

研究还发现，精子在女性体内的衰减速度慢于在男性体内，推测是因为部分物种的雌性生殖道进化出了分泌抗氧化物质的专门器官，能延长精子的功能寿命。进一步分析56项跨30个动物物种的数据后，研究者确认精子储存劣化是跨物种的普遍生物规律——父方储精时间越长，后代胚胎存活率越低。研究建议：在辅助生殖（如IVF）中优先使用"新鲜"精子，并支持在取样前48小时内射精以改善结果。

用进化生物学的话说，频繁射精可能是一种适应性行为——把老化的库存精子冲刷掉，换上新货。所以这研究的结论翻译成人话就是：想冲就冲！

📖 Proceedings of the Royal Society B
🗓 2026-03-25

#生殖医学 #男性生育力 #精子 #生育健康

Via：乘风破浪派大星

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大脑里的免疫哨兵影响生殖？小胶质细胞通过RANK信号调控青春期发育青春期发育和生殖功能受下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）调控，但科学家们发现，大脑中的免疫细胞——小胶质细胞，也扮演着关键角色

Tue, 17 Mar 2026 23:00:38 GMT

大脑里的免疫哨兵影响生殖？小胶质细胞通过RANK信号调控青春期发育

青春期发育和生殖功能受下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）调控，但科学家们发现，大脑中的免疫细胞——小胶质细胞，也扮演着关键角色。一项新研究揭示，小胶质细胞通过RANK信号通路，直接影响促性腺激素释放激素（GnRH）神经元的功能，进而调控生殖轴的成熟与功能。

研究团队发现，当小胶质细胞中的RANK信号被抑制时，会导致性腺功能减退（HH），核心原因是GnRH神经元功能异常。通过转录组分析，他们观察到小胶质细胞激活和形态发生改变，导致GnRH神经末梢与下丘脑的接触减少，进而影响GnRH神经元对促性腺激素释放激素释放激素（kisspeptin）的响应。此外，研究还发现，部分性腺功能减退患者存在RANK基因的罕见变异，进一步支持了这一机制。

这一发现揭示了免疫调节在生殖发育中的新层面，可能为理解某些生殖障碍的病因提供线索，并为未来治疗提供新思路。不过，目前研究主要基于动物模型和少数患者样本，人类相关机制仍需更多研究验证。

原来青春期发育还和大脑里的免疫细胞有关？🧠

来源：Science (New York, N.Y.)

#小胶质细胞 #RANK信号通路 #下丘脑垂体性腺轴 #生殖发育 #免疫调节

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一针mRNA，先天不育小鼠重获生育力——遗传性男性不孕迎来新疗法全球约10%的夫妇受不孕不育困扰，其中男性因素约占一半

Sat, 07 Mar 2026 00:02:45 GMT

一针mRNA，先天不育小鼠重获生育力——遗传性男性不孕迎来新疗法

全球约10%的夫妇受不孕不育困扰，其中男性因素约占一半。对于那些因先天基因缺陷导致根本无法产生精子的男性，现有医学几乎束手无策——精子都造不出来，再高超的试管技术也无从着力。然而，日本京都大学的一项最新研究，或许正在改写这一困局。

研究团队将mRNA（信使核糖核酸）注射入先天不育雄性小鼠的睾丸，靶向修复了支持细胞（Sertoli细胞）的基因缺陷。实验对象为敲除了Cldn11基因的小鼠——该基因编码血睾屏障关键蛋白Claudin-11，缺失后减数分裂停滞，精子彻底无法成熟。注射裸mRNA后，分子在睾丸内仅维持约两天，却恰好足以打通从精母细胞到精子细胞的发育通道。收集到的精子经体外受精（IVF）成功诞生健康后代，且未出现明显副作用。睾丸作为免疫豁免器官，其特殊微环境帮助抑制了mRNA可能引发的免疫应答，这也是研究者选择睾丸内注射的核心考量。

这项研究的突破性在于：它完全绕开了基因组编辑，无需永久改写遗传信息。短暂的mRNA表达窗口就能重启整条精子发生程序，安全性优势显著。值得注意的是，目前仍为小鼠模型概念验证，人类遗传性不育的缺陷谱系更为复杂，距临床应用尚有漫长验证之路。但这一思路为无数"基因坏了造不出精子"的患者，打开了一扇从未想过的窗。

不改基因、打两天mRNA就能造精子——进化花了几亿年，还不如一针管用。🤪

Stem Cell Reports

#mRNA疗法 #男性不育 #支持细胞 #精子发生 #生殖医学

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减数分裂基因常见变异影响人类染色体重组与异常，或揭示怀孕丢失新机制？人类怀孕丢失的主要原因是染色体异常（aneuploidy），这常源于女性减数分裂过程中染色体分离的错误

Wed, 28 Jan 2026 22:40:19 GMT

减数分裂基因常见变异影响人类染色体重组与异常，或揭示怀孕丢失新机制？

人类怀孕丢失的主要原因是染色体异常（aneuploidy），这常源于女性减数分裂过程中染色体分离的错误。而减数分裂中的“交叉重组”（crossover）是确保染色体正确配对和分离的关键步骤，但此前对其与染色体异常的遗传联系了解有限。近日一项研究通过分析大量体外受精胚胎数据，揭示了减数分裂基因常见变异如何影响这一过程。

研究团队分析了22,850对夫妇的139,416个胚胎的预植入遗传检测数据，追踪了3,809,412次交叉事件和92,485个染色体异常。结果显示，染色体异常胚胎的交叉次数更少，符合交叉在染色体配对和分离中的作用。进一步发现，减数分裂 cohesion复合体SMC1B基因的常见等位基因与交叉次数及母系减数分裂非整倍体显著相关，其机制涉及非编码顺式调控。此外，还关联到参与交叉调控的C14orf39、CCNB1IP1和RNF212等基因，这些变异可能通过影响交叉频率增加染色体异常风险。

该研究首次揭示了减数分裂基因常见变异对染色体重组与异常的双重影响，强调交叉重组不仅是产生遗传多样性的方式，也保障了减数分裂的准确性。同时，这些变异还与生殖衰老相关，提示其在生育能力下降中的潜在作用。不过，研究仍需更多样本验证，且机制细节有待进一步探索。

染色体异常和基因变异有关，连交叉都这么讲究🧬

来源：Nature

#减数分裂 #染色体异常 #交叉重组 #生殖健康

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高原环境如何影响精子质量？肠道细菌的“幕后黑手”被揪出很多人知道高原环境对健康有影响，但可能没想到，它还可能悄悄影响男性生育能力

Mon, 12 Jan 2026 09:26:21 GMT

高原环境如何影响精子质量？肠道细菌的“幕后黑手”被揪出

很多人知道高原环境对健康有影响，但可能没想到，它还可能悄悄影响男性生育能力。最近一项研究揭示了其中的奥秘：高原环境下的肠道细菌变化，可能通过一种名叫琥珀酸的物质，干扰精子生成。

研究团队发现，在高原环境中，肠道中的Clostridium symbiosum细菌数量增多，这种细菌会分泌琥珀酸。琥珀酸进入睾丸后，会与睾丸巨噬细胞上的受体结合，激活信号通路，让这些免疫细胞变成“攻击型”，最终导致精子生成细胞死亡。

这为高原地区男性生育力问题提供了新思路，未来可能通过调节肠道菌群或靶向这些信号通路来改善精子质量，不过目前研究还在动物和人体初步阶段，更多临床验证需要继续。

高原旅行前先查查肠道细菌？🤔

来源：Cell host & microbe

#高原环境 #精子质量 #肠道菌群 #琥珀酸 #生殖健康

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科学家构建首个体外人类胚胎植入模型，揭秘着床关键机制怀孕过程中，胚胎成功着床是关键一步，但这一过程在体内难以观察，成功率也较高

Sat, 27 Dec 2025 23:02:09 GMT

科学家构建首个体外人类胚胎植入模型，揭秘着床关键机制

怀孕过程中，胚胎成功着床是关键一步，但这一过程在体内难以观察，成功率也较高。现在科学家们首次在体外成功模拟了这一关键步骤，让我们更近一步理解着床的奥秘。

研究团队构建了模拟子宫内膜浅层（包括腔上皮、腺上皮和基质层）的体外模型。他们发现，人类胚胎和类胚体（blastoids）能在这个模型中成功植入，并表现出植入后的早期特征，比如滋养层结构的发育。通过单细胞RNA测序分析植入第14天的胚胎-子宫内膜界面，揭示了胚胎与子宫内膜之间的分子相互作用。同时，研究还发现，破坏滋养外胚层与子宫内膜基质细胞之间的信号交流会导致滋养层生长缺陷，证明这种相互作用对维持胚胎发育至关重要。

这个模型为研究早期妊娠着床提供了新工具，有助于理解着床失败的原因，为辅助生殖技术提供新思路。不过目前模型仍处于初步阶段，未来需要更多研究来完善，并探索其在临床中的应用潜力。

终于能“亲眼”看到胚胎着床啦🤰，以后研究着床就方便多啦！

来源：Cell

#体外胚胎模型 #人类胚胎着床 #子宫内膜 #生殖医学 #单细胞测序

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男人的“长寿秘诀”可能是“割掉睾丸”？新研究发现，绝育或延长寿命最近一项发表在《自然》杂志上的研究，揭示了长寿与生殖之间的一个有趣关联：对于男性来说，手术切除睾丸（即“阉割”）可能是一种延长寿命的方式

Sat, 13 Dec 2025 15:37:21 GMT

男人的“长寿秘诀”可能是“割掉睾丸”？新研究发现，绝育或延长寿命

最近一项发表在《自然》杂志上的研究，揭示了长寿与生殖之间的一个有趣关联：对于男性来说，手术切除睾丸（即“阉割”）可能是一种延长寿命的方式。这项研究分析了全球超过100种哺乳动物，包括人类，发现无论是通过避孕还是阉割来限制繁殖，雌性和雄性动物都倾向于比未进行此类处理的同类活得更久。

研究团队指出，在女性中，寿命延长似乎与生育相关的能量和生理成本降低有关，而非单一激素机制。而在男性中，只有完全切除睾丸（而非输精管结扎）才能显著延长寿命，这表明影响来自去除性激素。这些激素可能通过调节衰老生物学通路来发挥作用，尤其是在早期发育阶段。例如，在实验室鼠类中，阉割已被证明能提高晚年健康水平。

这项研究通过分析117种不同哺乳动物的数据，发现绝育后寿命可提升10%至20%，但具体效果取决于绝育发生的时间点。对于男性，在青春期前进行阉割通常能获得最长寿命；而对于女性，绝育时机似乎不影响寿命结果，但切除卵巢可能导致更脆弱的健康状态。研究结论认为，无论环境如何，繁殖的激素驱动都会限制成年动物的存活能力。

哎呀，这可真是个“反常识”的长寿秘诀！🤔

来源：Nature

#长寿 #生殖 #绝育 #衰老机制

via: 热心群友

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非洲企鹅面临生存危机：食物短缺或将导致其2035年灭绝南非濒危物种非洲企鹅因食物短缺导致数量锐减，这一现象已引起国际关注

Sun, 07 Dec 2025 12:11:31 GMT

非洲企鹅面临生存危机：食物短缺或将导致其2035年灭绝

南非濒危物种非洲企鹅因食物短缺导致数量锐减，这一现象已引起国际关注。研究发现，2004年至2011年间，南非西部沿海沙丁鱼数量持续减少，导致非洲企鹅食物严重短缺，造成约6.2万只育龄企鹅死亡。在这两个最重要的非洲企鹅繁殖地，2004年繁殖的企鹅中，约有95%在接下来的八年里因食物短缺而死亡。

研究人员指出，捕捞作业和环境变化导致沙丁鱼产卵成功率下降，进而造成这种鱼类数量大幅下降。过去30年里，非洲企鹅的全球种群数量已下降近80%，2023年其全球繁殖对数量首次跌破1万对，被世界自然保护联盟列为"极危"物种。

虽然恢复南非沿海的非洲企鹅种群数量面临挑战，但研究人员建议通过避免过度捕捞、提供人工巢穴等措施，仍有可能避免这一物种灭绝。按照目前的减少速度，野生非洲企鹅很可能到2035年就会灭绝。

企鹅宝宝们：我们的鱼去哪了？😭

来源：联合早报

#非洲企鹅 #濒危物种 #食物短缺 #生态保护

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父亲感染新冠病毒或通过精子RNA影响后代焦虑水平父亲在感染新冠病毒后生育，是否会影响后代？最近，《自然·通讯》发表了一项研究，为这个问题提供了新的线索

Sun, 19 Oct 2025 10:01:02 GMT

父亲感染新冠病毒或通过精子RNA影响后代焦虑水平

父亲在感染新冠病毒后生育，是否会影响后代？最近，《自然·通讯》发表了一项研究，为这个问题提供了新的线索。研究人员发现，雄性小鼠在感染SARS-CoV-2后，第一代后代表现出更明显的焦虑样行为。

科学家使用小鼠模型，让雄鼠感染病毒，四周康复后再与未感染的雌鼠交配。分析显示，感染组雄鼠的精子中，多种小非编码RNA（sperm small noncoding RNAs）发生了显著改变。更关键的是，当研究者将这些来自感染雄鼠的精子RNA单独注射到健康的受精卵中时，诞生的后代也出现了与自然受孕后代相似的焦虑表型。

该研究证实，父亲的病毒感染（SARS-CoV-2）可以通过精子RNA这一表观遗传机制，对后代的表型（特别是焦虑行为）产生跨代影响。这一发现对公共卫生具有重要意义，提示我们需要进一步研究新冠对男性生殖健康及其后代的长期影响。

病毒的“馈赠”竟然还包“代代传”，这售后服务也太到位了。😭

来源：Nature Communications

#新冠病毒 #跨代影响 #生殖健康

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父亲年龄越大，孩子患病风险越高？人们熟知高龄母亲面临的生育风险，但父亲的年龄同样不容忽视

Thu, 09 Oct 2025 08:17:07 GMT

父亲年龄越大，孩子患病风险越高？

人们熟知高龄母亲面临的生育风险，但父亲的年龄同样不容忽视。近期，一项发表于顶级期刊《自然》的研究，利用名为“NanoSeq”的超高精度DNA测序技术，以前所未有的分辨率，揭示了随父亲年龄增长，其精子中“自私”突变不断累积的过程。

科学家对24至75岁男性的精子进行测序，发现精子细胞的突变率虽然远低于血液细胞，但仍会随年龄稳定累积。关键在于，某些基因突变会赋予生精干细胞优势，使其能在睾丸内战胜“同伴”，不断扩张领地，这导致携带突变基因的精子比例随时间增加。该研究共鉴定出40个这样的“驱动基因”（其中31个为新发现），不幸的是，这些突变虽然能够赋予生精干细胞克隆优势，但它们大多与RAS-MAPK等关键信号通路相关，并可能引起儿童发育障碍或增加癌症风险。

这项研究估计，在中老年男性中，约有3-5%的精子携带一个可能导致疾病的突变，这一风险是过去的2-3倍，且远超以往认知。这一发现不仅证实了高龄父亲生育的潜在风险，更将风险从少数几个基因扩展到更广泛的遗传图谱，为遗传咨询和生殖健康决策提供了至关重要的科学依据，提醒我们生育风险是父母双方共同面对的课题。

“男人至死是少年”，但精子不是。😢

来源：Nature

#生殖系突变 #生殖健康 #衰老

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超加工食品新“罪证”：不仅让你胖，还可能影响生育力近期《细胞 · 代谢》（Cell Metabolism）上发表的一项新研究为超加工食品（UPFs）的危害再添力证

Thu, 11 Sep 2025 00:58:52 GMT

超加工食品新“罪证”：不仅让你胖，还可能影响生育力

近期《细胞 · 代谢》（Cell Metabolism）上发表的一项新研究为超加工食品（UPFs）的危害再添力证。研究结果显示，食用超加工食品会对男性的心血管代谢和生殖健康产生不利影响，而这种危害与热量摄入的多少并无直接关系。

该研究对 43 名健康男性进行了一项为期 3 周的随机对照试验。研究巧妙地采用了交叉设计，让每位参与者都体验了超加工和未加工两种饮食，并分为热量充足与热量超额两组，以区分食物加工程度本身与高热量带来的影响。结果显示，在心血管代谢方面，即便在控制总热量摄入一致时，食用超加工食品仍导致参与者平均增重约 1.3-1.4 公斤，体脂增加近 1 公斤，同时“坏”胆固醇比例（LDL:HDL 比率）也有所升高。在生殖健康方面，超加工食品导致了对精子生成至关重要的促卵泡激素（FSH）水平下降，并观察到精子总活力和睾酮水平呈现降低的趋势。研究还发现，食用超加工食品后，参与者血清中邻苯二甲酸盐（一种已知的内分泌干扰物）的代谢物水平有增高趋势，这可能是其损害生殖健康的原因之一。

这项研究明确指出，超加工食品本身的工业化属性，而非仅仅是其高热量，是损害健康的关键因素。这一发现提醒公众，选择天然、未加工的食物，对于维护整体健康，尤其是男性生殖健康，可能比单纯计算卡路里更为重要。

为了你的健康，今天不要疯狂了，直接 V 我 50 吧 😌

Cell Metabolism
#超加工食品 #男性健康 #生殖医学

科学家首次拍下胚胎如何用“蛮力”安家胚胎着床这一生命早期关键事件，因发生在母体深处而极难观测

Tue, 19 Aug 2025 03:39:15 GMT

科学家首次拍下胚胎如何用“蛮力”安家

胚胎着床这一生命早期关键事件，因发生在母体深处而极难观测。近日，《科学进展》上的一项研究取得了突破。科学家们创造了一种富含胶原蛋白的凝胶，高保真地模拟了子宫内膜，并首次实时拍下了人类胚胎植入的震撼过程。

影像颠覆了传统认知，显示胚胎不仅通过释放酶来“消化”子宫内膜，还会主动施加物理“蛮力”。画面中，人类胚胎主动拉扯、重塑周围的组织，将自己“拽”入深处安家，这与仅在表面附着的小鼠胚胎截然不同。研究者甚至一度以为是显微镜出了故障，足见其过程的惊人之处。

这项开创性研究首次详细记录了着床过程的力学细节，揭示了这一早期生命关键节点的物理本质。它为理解为何部分健康胚胎植入失败提供了全新的机械视角，也为辅助生殖技术的发展开辟了新思路。

看来“小房子”不是那么好住的，得自己动手，连拉带拽才能“装修”入住。

Science Advance
#胚胎着床 #生物力学 #生育健康

爸爸的肠道健康，会影响下一代？一项新研究指出，父亲的肠道菌群失调可能会通过一种名为“肠道 - 生殖细胞 - 胎盘轴”的机制，影响后代的健康状况，甚至导致新生儿出生体重低、发育迟缓以及死亡率增加

Fri, 01 Aug 2025 00:16:45 GMT

爸爸的肠道健康，会影响下一代？

一项新研究指出，父亲的肠道菌群失调可能会通过一种名为“肠道 - 生殖细胞 - 胎盘轴”的机制，影响后代的健康状况，甚至导致新生儿出生体重低、发育迟缓以及死亡率增加。这一发现挑战了传统的“魏斯曼屏障”理论，即体细胞的变化不会遗传给后代，揭示了新的遗传机制。

这项由 Ayele Argaw-Denboba 等人在《科学》杂志上发表的研究，通过对雄性小鼠进行实验，证实了肠道菌群失调不仅会影响父亲自身的生育能力，还会改变其精子中的小分子 RNA，进而影响胎盘的发育，导致后代出现类先兆子痫的病理表现。但如果父亲的肠道菌群在受孕前恢复健康，后代的这些不良症状也会随之消失。

这一突破性研究强调了准爸爸肠道健康的重要性，为未来通过调节肠道菌群来预防遗传性疾病提供了新思路。研究人员希望，未来能够开发出益生菌或益生元产品，以降低后代患病的风险。

所以，要想生个健康的娃，准爸爸们不仅要戒烟戒酒，还得管好自己的 💩？

SCIENCE

#肠道菌群 #遗传 #生育健康