你当然会幸福、强大、所向披靡。https://sk.88lin.eu.orghttps://sk.88lin.eu.org/posts/CNSmydream-904https://sk.88lin.eu.org/posts/CNSmydream-904Thu, 05 Mar 2026 05:26:48 GMT<b>Zorevunersen治疗儿童及青少年Dravet综合征</b><br /><br />Dravet综合征是一种由SCN1A基因单倍剂量不足引起的严重发育性癫痫性脑病，患儿面临癫痫猝死和认知障碍的高风险。Zorevunersen是一种反义寡核苷酸药物，通过上调NaV1.1钠通道来从根源纠正这一基因缺陷。两项1-2a期开放标签试验（MONARCH和ADMIRAL）共纳入81名2至18岁的Dravet患者，在接受标准抗癫痫药物的基础上，通过鞘内注射给予zorevunersen。75名患者进入了延伸研究。安全性方面，最常见的不良事件是腰穿后综合征（25%）和脑脊液蛋白升高（45%），多为轻中度。在延伸研究中，接受70mg初始剂量后续维持45mg方案的患者，惊厥性癫痫发作频率中位数降幅达58.8%至90.9%，持续治疗长达36个月后，患者的整体临床状态、生活质量和适应行为均有改善。这些数据支持zorevunersen作为Dravet综合征潜在疾病修饰疗法的继续开发。<br /><br /><blockquote>癫痫发作减少九成，这药比家长的耐心还顶用 <i><b>💪</b></i></blockquote><br /><br /><i><b>📅</b></i> 2026-03-05 ｜ 来源：<a href="https://doi.org/10.1056/NEJMoa2506295" target="_blank">N Engl J Med</a> (IF: 176.7)<br /><br /><i><b>🧬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream" target="_blank">频道</a> ｜ <i><b>🧑‍🔬</b></i> <a href="https://t.me/CNSmydream2" target="_blank">群组</a> ｜ <i><b>📨</b></i> <a href="https://t.me/sciReviewer_bot" target="_blank">投稿</a><br /><br /><a href="/search/result?q=%23Dravet%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81">#Dravet综合征</a> <a href="/search/result?q=%23%E5%8F%8D%E4%B9%89%E5%AF%A1%E6%A0%B8%E8%8B%B7%E9%85%B8">#反义寡核苷酸</a> <a href="/search/result?q=%23%E7%99%AB%E7%97%AB">#癫痫</a>