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多族群研究揭示近视新基因,预测模型或助早期干预近视是全球常见的视力问题,影响超过一半人口,可能导致视力模糊甚至失明

  1. 多族群研究揭示近视新基因,预测模型或助早期干预

    近视是全球常见的视力问题,影响超过一半人口,可能导致视力模糊甚至失明。科学家们一直在探索其背后的遗传机制,最新研究通过多族群基因组分析,为这一难题提供了新线索。

    研究团队对欧洲、东亚和非洲人群的基因组数据进行了分析,共识别出932个与屈光不正相关的变异体,其中241个是新发现的。通过精细定位,确定了16个高置信的潜在因果变异体,并指出23个与眼发育相关的基因可能参与其中。更重要的是,他们构建的增强型多基因预测模型解释了21.4%的屈光不正变异,能有效区分近视的起始、进展和严重程度,预测高风险人群的AUC达0.806。

    这一发现不仅丰富了屈光不正的遗传图谱,更展示了多基因预测在临床上的应用潜力,可能帮助识别高危人群并采取早期干预措施。不过,研究仍需更多样本验证,且不同族群的覆盖可能影响模型的普适性。

    基因决定近视?看来以后可以提前测风险了😂


    来源:Nature genetics

    #近视 #基因组关联研究 #多族群分析 #屈光不正 #遗传预测

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