“三亲婴儿”里程碑:8名英国宝宝健康诞生,改写线粒体遗传宿命
英国纽卡斯尔生育中心近期在《新英格兰医学杂志》上发布了两篇里程碑式论文,详细披露了全球首批通过线粒体捐赠技术诞生的“三亲婴儿”的健康状况。该技术旨在帮助携带线粒体DNA(mtDNA)致病突变的女性,生育出没有遗传疾病的健康后代。研究显示,在22名接受治疗的女性中,
已有8名婴儿健康诞生(包括一对双胞胎,4男4女),另有1名胎儿仍在孕育中,且所有已出生儿童均健康成长,未出现其母亲所携带的线粒体疾病症状。这项技术的核心是将受精卵的细胞核(包含母亲和父亲的基因)移植到已去除细胞核但含有健康线粒体的捐赠卵细胞中,从而阻断母系线粒体疾病的遗传。尽管在胚胎发育过程中可能携带少量来自母亲的致病线粒体,但对8名婴儿的检测结果显示,其中5名未检测到或仅有极低水平的致病线粒体,其余3名婴儿的致病线粒体比例也保持在5%至16%之间,远低于致病阈值。这一成果不仅为线粒体遗传病家庭带来了希望,也标志着人类在基因干预领域取得了重大突破。
然而,研究团队也强调需“谨慎乐观”,因为目前样本量较小,随访时间尚短,最大的孩子也才2岁多。未来仍需更长时间、更大规模的追踪观察,以全面评估该技术的长期安全性和有效性。
8位“三亲”宝宝用健康证明:换“电池”技术靠谱!科学家们内心OS:里程碑已达成,但长期售后服务...容我们再跟(观)踪(察)几十年!
NEJM|
NEJM