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Search: #人群遗传学

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  1. 告别欧洲参考基因组的“水土不服” 中国人泛基因组成功构建

    现有参考基因组主要基于欧洲人群，对中国人群的遗传多样性覆盖严重不足，导致基因检测、疾病关联研究和临床诊断经常出现偏差。

    这项研究构建了迄今最大规模的中国人泛基因组（1KCP项目）。研究者对1379名中国人进行混合测序，生成1116个高质量二倍体基因组组装，鉴定出405.3Mb非参考序列（其中277.5Mb此前未在其他泛基因组中发现）、3540万个小变异、11万余个SV位点以及大量TR和嵌套变异。通过泛变异eQTL分析发现，复杂变异对基因表达的调控贡献显著（占12.6% cis-遗传度），并开发了高精度泛变异填补参考面板，在SV、TR、HLA等复杂变异上的填补性能显著优于现有面板，同时上线了便于浏览和填补的1KCP数据门户。

    该工作为中国人群特异性医学遗传研究、罕见病诊断和精准医学提供了关键基础设施，证明构建人群特异性泛基因组是提升东亚人群基因组解读准确性的必由之路。未来扩大样本多样性和开展更多功能验证将进一步完善其应用价值。

    终于有中国人自己的“基因全家福”了，以后看病和做研究不用再拿欧洲人的基因组硬凑。


    📖Nature
    🗓2026-04-01

    #泛基因组 #精准医学 #人群遗传学 #基因组学

    Via：国一打野余则成

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  2. 人类寿命的遗传因素约占一半？新研究揭示“内在”寿命的遗传可塑性

    我们常常认为寿命更多是由环境因素决定的，比如饮食、生活方式和医疗条件。然而，一个新研究挑战了这一普遍认知，揭示了人类寿命中遗传因素的巨大作用。

    这项发表在《科学》杂志上的研究，通过数学模型和双胞胎队列分析，成功排除了由意外事故、感染等外部因素导致的“外在死亡率”干扰。研究结果显示，当这些外部因素被排除后，人类寿命的遗传可塑性（即由内在因素决定的寿命长短）高达约50%。

    这一发现意味着，人类寿命的遗传基础与身高、智力等复杂性状类似，都受到相当大的遗传影响。这为未来探索长寿基因、延缓衰老提供了新的方向。当然，这项研究是基于特定数据模型得出的，未来仍需更多研究来验证这一结论。

    我命一半由我一半由先祖？🤪


    来源：Science (New York, N.Y.)

    #人类寿命 #遗传因素 #内在死亡率 #科学杂志

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  3. 无线光脑机：用光直接给大脑“发指令”

    我们的大脑通过处理来自感官的信号来感知世界，但如果能直接向大脑发送信息呢？西北大学科学家开发出一种无线设备，它像“脑内无线电”一样，用光信号直接与大脑对话，绕过了身体自然的感知路径。

    该研究在《自然·神经科学》上发表，设备柔软灵活，像邮票大小，贴在颅骨表面，通过骨头向大脑皮质发射精确的光脉冲。在实验中，科学家用这种设备激活了小鼠大脑深处特定区域的神经元（这些神经元经过基因改造能响应光），小鼠很快就能识别这些光信号并完成行为任务，甚至在没有触觉、视觉或听觉参与的情况下做出决策。

    这项技术潜力巨大，可用于为假肢提供触觉反馈、开发人工感官、调节疼痛感知、辅助中风或损伤后的康复，以及用大脑控制机械臂等。它让我们更接近恢复因损伤或疾病失去的感官，同时揭示了大脑感知世界的基本原理。

    脑机接口终于不用插线了，以后打游戏直接脑内操作？


    来源：Nature Neuroscience

    #脑机接口 #光遗传学 #神经科学 #人工感知 #神经修复

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