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Search: #生殖系突变

  1. 父亲年龄越大,孩子患病风险越高?

    人们熟知高龄母亲面临的生育风险,但父亲的年龄同样不容忽视 。近期,一项发表于顶级期刊《自然》的研究,利用名为“NanoSeq”的超高精度DNA测序技术,以前所未有的分辨率,揭示了随父亲年龄增长,其精子中“自私”突变不断累积的过程 。

    科学家对24至75岁男性的精子进行测序,发现精子细胞的突变率虽然远低于血液细胞,但仍会随年龄稳定累积 。关键在于,某些基因突变会赋予生精干细胞优势,使其能在睾丸内战胜“同伴”,不断扩张领地,这导致携带突变基因的精子比例随时间增加 。该研究共鉴定出40个这样的“驱动基因”(其中31个为新发现),不幸的是,这些突变虽然能够赋予生精干细胞克隆优势,但它们大多与RAS-MAPK等关键信号通路相关,并可能引起儿童发育障碍或增加癌症风险 。

    这项研究估计,在中老年男性中,约有3-5%的精子携带一个可能导致疾病的突变,这一风险是过去的2-3倍,且远超以往认知 。这一发现不仅证实了高龄父亲生育的潜在风险,更将风险从少数几个基因扩展到更广泛的遗传图谱,为遗传咨询和生殖健康决策提供了至关重要的科学依据,提醒我们生育风险是父母双方共同面对的课题 。

    “男人至死是少年”,但精子不是。😢


    来源:Nature

    #生殖系突变 #生殖健康 #衰老

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