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  1. 中国大脑“发育时间表”公布:神经发育里程碑比欧美晚?

    我们常听说大脑发育有“时间表”,不同年龄段有不同里程碑。但这个“时间表”是否因地域而异?一项新研究揭示,中国健康人群的大脑发育关键节点,比欧洲和北美人群更晚达到峰值。

    研究团队分析了2.4万名中国健康志愿者的脑部扫描数据,发现从1岁到8.9岁的神经发育里程碑,中国人群的峰值年龄普遍比欧美人群晚1.2到8.9年。他们还利用机器学习模型,将3,932名神经疾病患者的脑部数据与人群参考值对比,评估疾病风险、预测认知和身体结果,以及评估治疗效果,结果显示“偏离分数”比原始结构测量更有效。

    这一发现为个性化神经疾病诊断和预后提供了新工具,可能帮助医生更精准地判断患者状况。不过,研究样本主要来自特定地区,未来需要更大、更多样化的样本来验证这些“时间表”的普适性。

    大脑发育时间表,我们是不是天生“慢半拍”?😂


    来源:Nature neuroscience

    #大脑发育 #神经科学 #个性化医疗 #中国人群

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  2. 全球首例个性化CRISPR疗法成功挽救婴儿生命

    基因编辑技术再次创造医学奇迹,一名患有罕见遗传病的婴儿通过世界首例个性化CRISPR疗法获得新生。KJ Muldoon在2024年8月出生后不久被诊断出患有氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1 deficiency),这是一种极其罕见的基因缺陷,会导致体内有毒氨积聚,损害大脑,约50%的患者会在婴儿期夭折。

    研究团队使用CRISPR基因编辑的一种变体——碱基编辑技术,精准定位并修复了患者基因组中那一个导致疾病的错误碱基。这种超个性化疗法从设计到完成仅用了6个月,远低于原计划的18个月。2025年2月25日,KJ接受了首次治疗,现在他的蛋白质耐受性已提高,但仍需药物和定期监测以控制氨水平。

    这项突破标志着基因治疗从"通用型"向"超个性化"的重大转变,但也面临制造复杂、成本高昂的挑战。虽然这种疗法目前只能针对特定患者,但它为治疗其他罕见遗传病开辟了新途径,展示了基因编辑技术在精准医疗领域的巨大潜力。

    基因编辑界的"量体裁衣"服务,拯救一个生命只需修改30亿个碱基中的一个!


    来源:Nature

    #基因编辑 #CRISPR #个性化医疗 #罕见病 #精准医疗

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