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1. 20:01 · 2025年12月11日 · 周四

   

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   一位携带罕见癌症基因突变的精子捐赠者，在欧洲生育了近200个孩子
   
   一位名叫“Kjeld”的精子捐赠者，在2005年成为学生时就开始向丹麦的一家精子库捐赠精子。当时他身体健康，所有检查都通过，但携带的TP53基因罕见突变并未被检测出来。他的精子随后被用于14个欧洲国家的67家诊所，帮助生育了至少197个孩子。如今，这些孩子中已有部分死亡，许多还面临患癌风险。
   
   该突变会导致一种名为Li Fraumeni综合征的罕见遗传病，患者有高达90%的概率在60岁前患上癌症。Kjeld本人并未受此影响，但该突变存在于他约20%的精子中。目前，研究人员正努力识别并联系所有相关孩子，以便他们能获得必要的监测和筛查。
   
   

   这位“Kjeld”先生真是“播种”不凡啊🤔

   
   
   来源：Ars Technica
   
   #癌症遗传 #基因突变 #精子捐赠 #Li-Fraumeni综合征 #罕见病
   
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2. 21:00 · 2025年12月9日 · 周二

   

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   全球首例个性化CRISPR疗法成功挽救婴儿生命
   
   基因编辑技术再次创造医学奇迹，一名患有罕见遗传病的婴儿通过世界首例个性化CRISPR疗法获得新生。KJ Muldoon在2024年8月出生后不久被诊断出患有氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1 deficiency)，这是一种极其罕见的基因缺陷，会导致体内有毒氨积聚，损害大脑，约50%的患者会在婴儿期夭折。
   
   研究团队使用CRISPR基因编辑的一种变体——碱基编辑技术，精准定位并修复了患者基因组中那一个导致疾病的错误碱基。这种超个性化疗法从设计到完成仅用了6个月，远低于原计划的18个月。2025年2月25日，KJ接受了首次治疗，现在他的蛋白质耐受性已提高，但仍需药物和定期监测以控制氨水平。
   
   这项突破标志着基因治疗从"通用型"向"超个性化"的重大转变，但也面临制造复杂、成本高昂的挑战。虽然这种疗法目前只能针对特定患者，但它为治疗其他罕见遗传病开辟了新途径，展示了基因编辑技术在精准医疗领域的巨大潜力。
   
   

   基因编辑界的"量体裁衣"服务，拯救一个生命只需修改30亿个碱基中的一个！

   
   
   来源：Nature
   
   #基因编辑 #CRISPR #个性化医疗 #罕见病 #精准医疗
   
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3. 12:26 · 2025年11月27日 · 周四

   

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   罕见！男子阴茎感染结核病
   
   结核在人们印象中往往和肺部联系在一起，但最新的一项病例报告报道了一例极为罕见的病例：一位57岁爱尔兰男性的阴茎感染了结核分枝杆菌。
   
   患者因阴茎红肿疼痛并伴有发热就医，既往于15年前曾接受肾脏移植并长期服用免疫抑制剂。CT提示肺部布满粟粒状结节，确诊为粟粒性结核，这是严重全身性结核的表现。尽管阴茎结核病在泌尿生殖道感染中占比不足1%，但该病例揭示了免疫抑制患者可能面临的非常规感染风险。
   
   医生推测感染可能源于患者长期接触动物尸体（鹿和牛）的工作经历，或是移植肾脏中的潜伏细菌。尽管具体感染途径不明，但治疗采用四药联合方案12个月，患者最终康复。这一案例提醒我们，结核病可侵袭身体任何部位，罕见部位的感染可能提示系统性问题。
   
   

   丁丁也得"肺结核"，这波操作太秀了！🤯

   
   
   来源：美国微生物学会-病例报告
   
   #结核 #罕见病例 #免疫系统 #阴茎感染
   
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