亨廷顿病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，长期以来缺乏有效治疗方法。伦敦大学学院神经学家Sarah Tabrizi领导的团队近日取得突破性进展，他们开发的基因疗法AMT-130在临床试验中展现出显著减缓疾病进展的效果。
该疗法使用无害病毒将遗传物质递送至受影响的大脑区域，关闭导致脑细胞缓慢死亡的有害突变亨廷顿蛋白的产生。在12名接受高剂量治疗的患者中，其运动和认知功能评分在三仅下降了0.38分，而对照组下降了1.52分，治疗使疾病进展速度减缓了75%。此外，与脑细胞死亡相关的蛋白质水平在治疗患者中有所下降，这与疾病进展的典型趋势相反。
尽管这项研究的样本量小且治疗需要侵入性脑手术，但结果令人鼓舞。Tabrizi表示这是"巨大的一步"，并强调了通过科学实验失败学习的必要性。目前，她和团队正在评估其他五种处于临床开发阶段的亨廷顿病降低疗法。
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来源：Nature
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