Skip to main content

Search: #遗传预测

知识分享官
知识分享官

  1. 多族群研究揭示近视新基因，预测模型或助早期干预

    近视是全球常见的视力问题，影响超过一半人口，可能导致视力模糊甚至失明。科学家们一直在探索其背后的遗传机制，最新研究通过多族群基因组分析，为这一难题提供了新线索。

    研究团队对欧洲、东亚和非洲人群的基因组数据进行了分析，共识别出932个与屈光不正相关的变异体，其中241个是新发现的。通过精细定位，确定了16个高置信的潜在因果变异体，并指出23个与眼发育相关的基因可能参与其中。更重要的是，他们构建的增强型多基因预测模型解释了21.4%的屈光不正变异，能有效区分近视的起始、进展和严重程度，预测高风险人群的AUC达0.806。

    这一发现不仅丰富了屈光不正的遗传图谱，更展示了多基因预测在临床上的应用潜力，可能帮助识别高危人群并采取早期干预措施。不过，研究仍需更多样本验证，且不同族群的覆盖可能影响模型的普适性。

    基因决定近视？看来以后可以提前测风险了😂


    来源：Nature genetics

    #近视 #基因组关联研究 #多族群分析 #屈光不正 #遗传预测

    🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿

  2. 年轻人结直肠癌发病率上升，饮食与遗传风险成关键因素

    近年来，全球年轻成人结直肠癌的病例数量呈上升趋势，这一现象与生活方式的改变和遗传风险密切相关。饮食结构不合理、肥胖问题以及早期筛查的不足是导致这一趋势的主要推手。新开发的基因检测技术为早期发现提供了希望，但其在普及率和公众认知度上仍有提升空间，需要健康专家的推动才能有效扭转这一不利局面。

    新研究指出，饮食中的高脂肪、高糖分以及缺乏膳食纤维是重要诱因，而肥胖则通过影响肠道微环境增加癌症风险。同时，部分患者存在遗传易感性，如家族性腺瘤性息肉病等基因突变，这些因素共同作用加速了癌症的发生。尽管早期筛查和基因检测是有效的预防手段，但当前仍面临资源分配不均和公众意识不足的挑战，需要多方面协作来改善现状。

    这一发现提醒我们，结直肠癌并非“老年病”，年轻人也应提高警惕。虽然遗传因素无法改变，但通过健康饮食、控制体重和定期体检，可以有效降低患病风险。未来，随着基因检测技术的普及和精准医疗的发展，有望为高风险人群提供更个性化的预防方案，但当前仍需更多研究来明确具体机制，并确保检测的准确性和可及性。

    年轻人也要注意肠道健康，别等癌了才后悔😔


    来源：The Lancet Oncology

    #结直肠癌 #年轻人健康 #生活方式 #遗传风险

    🧬 频道 ｜ 🧑‍🔬 群组 ｜ 📨 投稿
    ❤️ 7 😱 3