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Search: #基因组关联研究

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  1. 多族群研究揭示近视新基因，预测模型或助早期干预

    近视是全球常见的视力问题，影响超过一半人口，可能导致视力模糊甚至失明。科学家们一直在探索其背后的遗传机制，最新研究通过多族群基因组分析，为这一难题提供了新线索。

    研究团队对欧洲、东亚和非洲人群的基因组数据进行了分析，共识别出932个与屈光不正相关的变异体，其中241个是新发现的。通过精细定位，确定了16个高置信的潜在因果变异体，并指出23个与眼发育相关的基因可能参与其中。更重要的是，他们构建的增强型多基因预测模型解释了21.4%的屈光不正变异，能有效区分近视的起始、进展和严重程度，预测高风险人群的AUC达0.806。

    这一发现不仅丰富了屈光不正的遗传图谱，更展示了多基因预测在临床上的应用潜力，可能帮助识别高危人群并采取早期干预措施。不过，研究仍需更多样本验证，且不同族群的覆盖可能影响模型的普适性。

    基因决定近视？看来以后可以提前测风险了😂


    来源：Nature genetics

    #近视 #基因组关联研究 #多族群分析 #屈光不正 #遗传预测

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  2. 告别欧洲参考基因组的“水土不服” 中国人泛基因组成功构建

    现有参考基因组主要基于欧洲人群，对中国人群的遗传多样性覆盖严重不足，导致基因检测、疾病关联研究和临床诊断经常出现偏差。

    这项研究构建了迄今最大规模的中国人泛基因组（1KCP项目）。研究者对1379名中国人进行混合测序，生成1116个高质量二倍体基因组组装，鉴定出405.3Mb非参考序列（其中277.5Mb此前未在其他泛基因组中发现）、3540万个小变异、11万余个SV位点以及大量TR和嵌套变异。通过泛变异eQTL分析发现，复杂变异对基因表达的调控贡献显著（占12.6% cis-遗传度），并开发了高精度泛变异填补参考面板，在SV、TR、HLA等复杂变异上的填补性能显著优于现有面板，同时上线了便于浏览和填补的1KCP数据门户。

    该工作为中国人群特异性医学遗传研究、罕见病诊断和精准医学提供了关键基础设施，证明构建人群特异性泛基因组是提升东亚人群基因组解读准确性的必由之路。未来扩大样本多样性和开展更多功能验证将进一步完善其应用价值。

    终于有中国人自己的“基因全家福”了，以后看病和做研究不用再拿欧洲人的基因组硬凑。


    📖Nature
    🗓2026-04-01

    #泛基因组 #精准医学 #人群遗传学 #基因组学

    Via：国一打野余则成

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    👍 5 ❤️ 1

  3. 起死回生？——无选择标记全基因组移植复活死亡微生物

    生命的边界在哪里？这个问题曾是哲学命题，现在正在变成一个科学问题。我们通常认为死亡是不可逆的——细胞死了就是死了。但如果"硬件"还在，只是"系统崩了"，能不能装一个新的操作系统重新开机？

    这项来自 J. Craig Venter 团队（人类基因组计划和首个合成细胞的背后团队）的 biorxiv 预印本给出了肯定答案。研究者用丝裂霉素 C 化学交联的方式彻底杀死山羊支原体（M. capricolum）细胞，再向这些"死壳"中移植合成的蕈状支原体（M. mycoides）全基因组，死细胞竟然复活——并以新供体基因组的身份开始生长。这是首个由非生命部件构建的活体合成细菌细胞。更关键的技术突破在于：此前全基因组移植（WGT）一直依赖抗生素抗性标记来筛选成功的移植体，受体基因组无法完全灭活导致大量假阳性。新方法通过彻底杀死受体细胞解决了这一根本障碍——不装新基因组就不会活，假阳性从源头消除。

    这一突破将 WGT 的应用范围从特定亲缘细菌大幅拓展，为向更多元细菌物种移植合成或工程化基因组铺平了道路。潜在应用包括：快速改造工业微生物底盘、构建最小基因组合成细胞、甚至未来的细胞工厂设计。当然，预印本尚未经过同行评审，且目前仅在亲缘关系较近的支原体间验证，跨物种移植能否普适仍需观察。

    此事在生化危机中亦有记载🤪

    📖 bioRxiv
    🗓 2026-03-13（预印本）

    #合成生物学 #基因组移植 #合成细胞 #生命科学

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    🔥 6 ❤️ 3

  4. 一位携带罕见癌症基因突变的精子捐赠者，在欧洲生育了近200个孩子

    一位名叫“Kjeld”的精子捐赠者，在2005年成为学生时就开始向丹麦的一家精子库捐赠精子。当时他身体健康，所有检查都通过，但携带的TP53基因罕见突变并未被检测出来。他的精子随后被用于14个欧洲国家的67家诊所，帮助生育了至少197个孩子。如今，这些孩子中已有部分死亡，许多还面临患癌风险。

    该突变会导致一种名为Li Fraumeni综合征的罕见遗传病，患者有高达90%的概率在60岁前患上癌症。Kjeld本人并未受此影响，但该突变存在于他约20%的精子中。目前，研究人员正努力识别并联系所有相关孩子，以便他们能获得必要的监测和筛查。

    这位“Kjeld”先生真是“播种”不凡啊🤔


    来源：Ars Technica

    #癌症遗传 #基因突变 #精子捐赠 #Li-Fraumeni综合征 #罕见病

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  5. 研究揭示慢性疲劳综合征的8个遗传风险位点

    慢性疲劳综合征(ME/CFS)是一种常见但机制不明的疾病，常由感染触发，以运动后不适为特征，患者症状往往不被理解。

    近期，一项大型基因组关联研究分析了21,620名ME/CFS患者和259,909名对照者的数据，发现了8个与ME/CFS显著相关的基因位点，其中BTN2A2、OLFM4和RABGAP1L附近的基因参与病毒或细菌感染反应。四个基因位点(RABGAP1L、FBXL4、OLFM4、CA10)与UK生物库和荷兰Lifelines生物库中通过运动后不适和疲劳确定的病例相关。研究发现CA10附近的ME/CFS关联与多部位慢性疼痛已知位点重叠，且这些遗传信号与抑郁或焦虑无共同因果变异，表明免疫和神经系统过程共同参与ME/CFS的遗传风险。

    这些发现为理解ME/CFS的生物学基础提供了重要线索，虽然这些基因变异也存在于非患者中，不能作为 definitive 测试，但有助于阐明疾病机制。值得注意的是，研究未发现女性患者比例高的遗传解释，且在女性中发现的两个遗传信号在男性中也得到验证，表明性别差异可能由其他因素引起。

    我是慢性疲劳综合征犯了，真不是想摸鱼😭


    来源：medRxiv

    #慢性疲劳综合征 #基因组关联 #免疫学 #神经系统

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    😢 4 ❤️ 1

  6. 狗狗性格测试不靠谱？基因无法预测行为

    许多宠物主人热衷于使用家犬基因测试来了解宠物的性格，但最新研究表明这些测试可能并不准确。马萨诸塞大学的Kathryn Lord领导的研究团队分析了超过3,200只狗的DNA序列和行为调查数据，检查了151个单核苷酸多态性(SNPs)与性格特征如攻击性、驱动力和亲昵度之间的关联，结果未发现显著联系。

    尽管犬类行为可能存在某些遗传成分，但大多数性格特征是多基因共同作用的结果，且环境因素对性格的影响甚至超过遗传因素。某些性格特征中，遗传因素仅贡献8%的影响力，而经验、训练和社会学习等环境因素则扮演着更为重要的角色。

    这一发现对宠物收养和训练决策具有重要意义。如果仅根据不可靠的基因测试结果将狗标记为具有攻击倾向，主人可能会限制其必要的社会互动，收容所也可能放弃其领养机会。研究者指出，要真正了解犬类行为的遗传基础，可能需要数万甚至数十万只狗的数据。

    狗狗的心思比基因复杂多了🐶


    来源：PNAS

    #犬类行为 #基因测试

    via: 热心群友

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