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Search: #遗传风险

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  1. 多族群研究揭示近视新基因，预测模型或助早期干预

    近视是全球常见的视力问题，影响超过一半人口，可能导致视力模糊甚至失明。科学家们一直在探索其背后的遗传机制，最新研究通过多族群基因组分析，为这一难题提供了新线索。

    研究团队对欧洲、东亚和非洲人群的基因组数据进行了分析，共识别出932个与屈光不正相关的变异体，其中241个是新发现的。通过精细定位，确定了16个高置信的潜在因果变异体，并指出23个与眼发育相关的基因可能参与其中。更重要的是，他们构建的增强型多基因预测模型解释了21.4%的屈光不正变异，能有效区分近视的起始、进展和严重程度，预测高风险人群的AUC达0.806。

    这一发现不仅丰富了屈光不正的遗传图谱，更展示了多基因预测在临床上的应用潜力，可能帮助识别高危人群并采取早期干预措施。不过，研究仍需更多样本验证，且不同族群的覆盖可能影响模型的普适性。

    基因决定近视？看来以后可以提前测风险了😂


    来源：Nature genetics

    #近视 #基因组关联研究 #多族群分析 #屈光不正 #遗传预测

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  2. 年轻成年人院外心脏骤停：不止是运动猝死那么简单，背后原因更复杂

    我们常听说有人在运动中突然倒下，这被称为“运动猝死”。但你知道吗？年轻人院外心脏骤停的真相远比想象复杂。一项新研究揭示了更多细节：

    研究发现，全球每年有35万到45万例院外心脏骤停，其中仅约10%的年轻患者幸存。约60%的猝死者会在到达医院前死亡。死因中，55%-69%是心脏问题，比如遗传性心律失常或冠心病，而超过一半的病例有高血压、糖尿病等可识别的风险因素。对于幸存者，通过基因检测能发现2%-22%存在遗传性心脏病，但这种方法对存活者的检出率低于非存活者（13%-34%）。诊断时，医生会通过一系列检查，如心电图、CT等，排查可逆性原因，如药物过量或心肌梗死。

    这意味着，对于年轻人心脏骤停，我们不能简单归咎于运动。研究强调，幸存者需要全面检查，而那些有不可逆心脏病因的，应考虑植入除颤器。不过，研究也指出，样本可能有限，且非心脏原因（如肺栓塞）也需警惕，未来仍需更多研究明确具体机制。

    运动猝死只是冰山一角，背后隐藏着更多秘密 🧐


    来源：JAMA

    #年轻心脏骤停 #运动猝死 #遗传性心脏病 #院外急救 #JAMA研究

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  3. 一个基因突变让瘦素“失灵”，或成年轻肥胖新元凶

    肥胖是常见健康问题，尤其年轻群体中，遗传因素在其中扮演重要角色。近期研究聚焦于瘦素——一种调节食欲的关键激素，发现其信号通路异常可能与肥胖相关。科学家们通过分析东亚年轻肥胖患者和健康人群的基因数据，找到了一个可能的新“元凶。

    研究团队对2295名东亚年轻肥胖者和2292名对照组进行了深度测序，发现TUB基因的p.R364G变异在肥胖者中更常见。该变异会破坏TUB蛋白的正常定位，进而影响瘦素信号通路。在携带同源突变的小鼠模型中，即使喂食高脂肪饮食，也会出现过度进食和肥胖，且对瘦素抑制食欲的反应减弱，即出现瘦素抵抗。进一步机制研究表明，TUB蛋白原本能促进STAT3参与瘦素信号，而突变后这种作用被削弱，导致AgRP神经元（控制食欲的神经细胞）对瘦素刺激不敏感。

    这一发现为年轻肥胖的遗传机制提供了新线索，提示TUB基因的罕见功能缺失变异可能通过干扰瘦素在AgRP神经元中的信号传递，增加肥胖风险。不过，该变异在人群中较为罕见，且研究样本主要来自东亚人群，未来需更大规模、跨人群的研究来验证这一结论，并探索该变异在治疗肥胖中的潜在靶点。

    瘦素失灵？这基因突变可真“饿”人！


    来源：Science translational medicine

    #肥胖 #基因突变 #瘦素 #AgRP神经元 #遗传学

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  4. 腿长比例或影响代谢健康？一项研究揭示其与多种心血管疾病的风险关联

    很多人关心身高与健康的关系，比如过去认为身高可能影响心血管疾病风险。但一项新研究提出，腿长与身高的比例（简称腿长比例）可能也是一个独立的风险因素，与多种代谢相关疾病有关。

    研究人员利用英国生物银行的数据，通过全基因组关联研究（GWAS）分析了腿长比例的遗传基础，发现其遗传性约为24%（而身高遗传性更高）。研究发现，腿长比例低（即腿相对短）的人群，无论整体身高如何，患冠心病、2型糖尿病等15种心血管代谢疾病的风险显著更高。例如，腿长比例低的人群患2型糖尿病的风险比腿长比例高的人群高约39%（风险比1.39）。机制方面，血脂（尤其是高密度脂蛋白胆固醇）主要介导了腿长比例对代谢疾病的保护作用，而炎症标志物则更多与身高本身的影响相关。

    这项研究首次明确腿长比例独立于身高，对多种心血管代谢疾病具有影响，为理解代谢健康提供了新视角。不过，研究主要基于英国人群，未来需要更多跨人群的研究来验证这一发现的普适性，同时探索腿长比例如何通过生理机制影响健康。

    看看腿？别误会，我只想确认一下你的健康


    来源：Cardiovascular diabetology

    #腿长比例 #心血管代谢疾病 #遗传关联 #血脂影响

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  5. 肺炎的遗传风险，儿童和老人可能不一样？不同人群的“天敌”基因不同

    肺炎是我们常听到的疾病，但很多人不知道，其实不同年龄段或不同情况的人，患肺炎的风险和原因可能大不相同。比如儿童、老年人和反复发作的肺炎患者，可能受到不同的遗传因素影响。最近一项研究就揭示了这一点。

    研究人员通过分析11万多名肺炎患者和50多万名健康人的基因组数据，发现肺炎的遗传风险在不同亚群中差异显著。他们识别出12个与肺炎相关的基因位点，其中4个在之前研究中已发现（如与免疫系统相关的HLA区域），另外8个是新发现的。具体来说，儿童主要与HLA区域相关，成年人和老年人则与CRP（炎症标志物）、MUC5AC（黏液蛋白）等基因有关，而复发性肺炎患者则涉及更多与炎症和吸烟相关的基因。

    这些发现意味着，肺炎的遗传基础可能因个体差异而异。例如，儿童时期的肺炎可能更多与免疫系统发育有关，而老年人的肺炎则可能受慢性炎症和吸烟习惯的影响。研究还指出，肥胖和吸烟等环境因素可能通过遗传途径影响肺炎风险，但需要更多研究确认因果关系。这提示我们，针对不同人群的肺炎预防策略可能需要更个性化。

    原来肺炎也会挑软柿子？🤔


    来源：EBioMedicine

    #肺炎 #遗传学 #亚群 #基因组分析 #免疫系统

    via: 热心群友

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  6. 年轻人结直肠癌发病率上升，饮食与遗传风险成关键因素

    近年来，全球年轻成人结直肠癌的病例数量呈上升趋势，这一现象与生活方式的改变和遗传风险密切相关。饮食结构不合理、肥胖问题以及早期筛查的不足是导致这一趋势的主要推手。新开发的基因检测技术为早期发现提供了希望，但其在普及率和公众认知度上仍有提升空间，需要健康专家的推动才能有效扭转这一不利局面。

    新研究指出，饮食中的高脂肪、高糖分以及缺乏膳食纤维是重要诱因，而肥胖则通过影响肠道微环境增加癌症风险。同时，部分患者存在遗传易感性，如家族性腺瘤性息肉病等基因突变，这些因素共同作用加速了癌症的发生。尽管早期筛查和基因检测是有效的预防手段，但当前仍面临资源分配不均和公众意识不足的挑战，需要多方面协作来改善现状。

    这一发现提醒我们，结直肠癌并非“老年病”，年轻人也应提高警惕。虽然遗传因素无法改变，但通过健康饮食、控制体重和定期体检，可以有效降低患病风险。未来，随着基因检测技术的普及和精准医疗的发展，有望为高风险人群提供更个性化的预防方案，但当前仍需更多研究来明确具体机制，并确保检测的准确性和可及性。

    年轻人也要注意肠道健康，别等癌了才后悔😔


    来源：The Lancet Oncology

    #结直肠癌 #年轻人健康 #生活方式 #遗传风险

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  7. 自杀风险远比想象复杂：研究发现近半数自杀者并非抑郁所致

    在自杀预防领域，一个长期存在的认知是：大多数自杀者都有明显的抑郁症状或精神疾病。然而，犹他大学的新研究发现，约一半的自杀案例中，死者既无记录在案的自杀想法或行为，也未表现出与自杀相关的精神疾病，如抑郁。这项遗传学分析挑战了传统观念，表明自杀风险可能源于完全不同的机制。

    研究团队对2700多名自杀者的匿名遗传数据进行了全面分析，发现那些没有先前自杀行为的人不仅精神疾病诊断较少，而且与抑郁症、焦虑症、阿尔茨海默病和创伤后应激障碍相关的遗传风险因子也更少。这意味着，他们自杀的风险因素可能与有自杀史的人根本不同，不能用"漏诊"来解释。

    这一发现对自杀预防策略具有重要启示。研究人员希拉里·库恩博士指出："传统观点认为我们只需要更好地筛查抑郁等关联疾病，但如果不同人群的风险因素本质不同，这种筛查方法可能无法帮助到那些'隐藏'的自杀风险人群。"未来需要发展新的识别和干预策略，关注慢性疼痛、炎症等生理因素与自杀风险的关系，同时考虑环境与社会背景的交互作用。

    大脑的谜团比宇宙还多，而人的心比大脑更难捉摸🧠


    来源：JAMA Network Open

    #自杀预防 #遗传学研究 #心理健康 #精神疾病 #风险评估

    via: 热心群友

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  8. 跨国研究揭示夫妻二人往往患同一种精神疾病！？

    一项发表于《自然 · 人类行为》的大型研究，通过分析近六百万对夫妇的数据，揭示了配偶间精神疾病诊断存在显著的“正相关性”。研究涵盖九种主要精神疾病：重度抑郁症 (MDD)、焦虑症、双相情感障碍 (BPD)、精神分裂症 (SCZ)、强迫症 (OCD)、物质使用障碍 (SUD)、注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症谱系障碍 (ASD) 和神经性厌食症 (AN)。结果表明，患有其中一种疾病的人，其配偶同样被诊断出患有精神疾病的概率显著高于预期。

    这种配偶相关性（Spousal Correlation）作为一个关键统计指标，在东西方文化中表现出高度一致性，且在过去近一个世纪的出生队列中持续存在。虽然多数疾病的相关性保持稳定，但研究也捕捉到动态变化：物质使用障碍 (SUD) 的相关性呈上升趋势，而强迫症 (OCD) 则呈下降趋势。

    这种持续的配偶正相关模式对后代的遗传风险有直接影响。研究发现，当父母双方都被诊断患有同种疾病时，其子女的患病风险会叠加并急剧上升。 例如，对于精神分裂症，子女风险可增至 4.5 倍；对于物质使用障碍，风险可增至 3.3 倍，这远超仅一方患病所带来的影响。

    原以为是灵魂共鸣，结果是病友！？🤯

    Nature Human Behaviour
    #配偶相关性 #精神疾病#遗传风险
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  9. 爸爸的肠道健康，会影响下一代？

    一项新研究指出，父亲的肠道菌群失调可能会通过一种名为“肠道 - 生殖细胞 - 胎盘轴”的机制，影响后代的健康状况，甚至导致新生儿出生体重低、发育迟缓以及死亡率增加。这一发现挑战了传统的“魏斯曼屏障”理论，即体细胞的变化不会遗传给后代，揭示了新的遗传机制。

    这项由 Ayele Argaw-Denboba 等人在《科学》杂志上发表的研究，通过对雄性小鼠进行实验，证实了肠道菌群失调不仅会影响父亲自身的生育能力，还会改变其精子中的小分子 RNA，进而影响胎盘的发育，导致后代出现类先兆子痫的病理表现。但如果父亲的肠道菌群在受孕前恢复健康，后代的这些不良症状也会随之消失。

    这一突破性研究强调了准爸爸肠道健康的重要性，为未来通过调节肠道菌群来预防遗传性疾病提供了新思路。研究人员希望，未来能够开发出益生菌或益生元产品，以降低后代患病的风险。

    所以，要想生个健康的娃，准爸爸们不仅要戒烟戒酒，还得管好自己的 💩？


    SCIENCE

    #肠道菌群 #遗传 #生育健康
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