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Search: #基因适应

知识分享官
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  1. 多族群研究揭示近视新基因，预测模型或助早期干预

    近视是全球常见的视力问题，影响超过一半人口，可能导致视力模糊甚至失明。科学家们一直在探索其背后的遗传机制，最新研究通过多族群基因组分析，为这一难题提供了新线索。

    研究团队对欧洲、东亚和非洲人群的基因组数据进行了分析，共识别出932个与屈光不正相关的变异体，其中241个是新发现的。通过精细定位，确定了16个高置信的潜在因果变异体，并指出23个与眼发育相关的基因可能参与其中。更重要的是，他们构建的增强型多基因预测模型解释了21.4%的屈光不正变异，能有效区分近视的起始、进展和严重程度，预测高风险人群的AUC达0.806。

    这一发现不仅丰富了屈光不正的遗传图谱，更展示了多基因预测在临床上的应用潜力，可能帮助识别高危人群并采取早期干预措施。不过，研究仍需更多样本验证，且不同族群的覆盖可能影响模型的普适性。

    基因决定近视？看来以后可以提前测风险了😂


    来源：Nature genetics

    #近视 #基因组关联研究 #多族群分析 #屈光不正 #遗传预测

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  2. 烧伤选择假说：火灾损伤如何塑造了人类进化

    人们都知道掌握用火给人类带来了烹饪、取暖、工具制作等巨大优势，彻底改变了饮食、行为和生态，但很少有人注意到其背后的“代价”——烧伤风险其实也成了人类独有的进化压力。

    这篇发表在《BioEssays》的论文提出“Burn Selection Hypothesis”（烧伤选择假说）。作者指出，人类及祖先因长期使用火，终身烧伤风险远高于其他灵长类，这成为一种选择压力。通过比较基因组分析，研究发现与伤口愈合、炎症反应相关的基因在人类谱系中显示加速进化迹象。这些适应既带来了益处，也解释了严重烧伤时某些看似矛盾的炎症反应。论文还配有时间线图、烧伤深度示意图和伤口愈合阶段对比，系统梳理了从170万年前烹饪到近代工业用火的演化过程。

    这项假说为“火如何塑造人类”提供了新维度，既解释了有益适应，也为现代烧伤治疗提供进化视角。当然作为假说，仍需更多功能基因研究验证。

    原来烧伤不是白挨的，祖先被火反复“烤”出来的愈合能力，可能就写在我们基因里了。


    📖BioEssays
    🗓2026-02-04

    #人类进化 #烧伤研究 #基因适应 #火的使用

    Via：乘风破浪派大星

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  3. 起死回生？——无选择标记全基因组移植复活死亡微生物

    生命的边界在哪里？这个问题曾是哲学命题，现在正在变成一个科学问题。我们通常认为死亡是不可逆的——细胞死了就是死了。但如果"硬件"还在，只是"系统崩了"，能不能装一个新的操作系统重新开机？

    这项来自 J. Craig Venter 团队（人类基因组计划和首个合成细胞的背后团队）的 biorxiv 预印本给出了肯定答案。研究者用丝裂霉素 C 化学交联的方式彻底杀死山羊支原体（M. capricolum）细胞，再向这些"死壳"中移植合成的蕈状支原体（M. mycoides）全基因组，死细胞竟然复活——并以新供体基因组的身份开始生长。这是首个由非生命部件构建的活体合成细菌细胞。更关键的技术突破在于：此前全基因组移植（WGT）一直依赖抗生素抗性标记来筛选成功的移植体，受体基因组无法完全灭活导致大量假阳性。新方法通过彻底杀死受体细胞解决了这一根本障碍——不装新基因组就不会活，假阳性从源头消除。

    这一突破将 WGT 的应用范围从特定亲缘细菌大幅拓展，为向更多元细菌物种移植合成或工程化基因组铺平了道路。潜在应用包括：快速改造工业微生物底盘、构建最小基因组合成细胞、甚至未来的细胞工厂设计。当然，预印本尚未经过同行评审，且目前仅在亲缘关系较近的支原体间验证，跨物种移植能否普适仍需观察。

    此事在生化危机中亦有记载🤪

    📖 bioRxiv
    🗓 2026-03-13（预印本）

    #合成生物学 #基因组移植 #合成细胞 #生命科学

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  4. 研究揭示慢性疲劳综合征的8个遗传风险位点

    慢性疲劳综合征(ME/CFS)是一种常见但机制不明的疾病，常由感染触发，以运动后不适为特征，患者症状往往不被理解。

    近期，一项大型基因组关联研究分析了21,620名ME/CFS患者和259,909名对照者的数据，发现了8个与ME/CFS显著相关的基因位点，其中BTN2A2、OLFM4和RABGAP1L附近的基因参与病毒或细菌感染反应。四个基因位点(RABGAP1L、FBXL4、OLFM4、CA10)与UK生物库和荷兰Lifelines生物库中通过运动后不适和疲劳确定的病例相关。研究发现CA10附近的ME/CFS关联与多部位慢性疼痛已知位点重叠，且这些遗传信号与抑郁或焦虑无共同因果变异，表明免疫和神经系统过程共同参与ME/CFS的遗传风险。

    这些发现为理解ME/CFS的生物学基础提供了重要线索，虽然这些基因变异也存在于非患者中，不能作为 definitive 测试，但有助于阐明疾病机制。值得注意的是，研究未发现女性患者比例高的遗传解释，且在女性中发现的两个遗传信号在男性中也得到验证，表明性别差异可能由其他因素引起。

    我是慢性疲劳综合征犯了，真不是想摸鱼😭


    来源：medRxiv

    #慢性疲劳综合征 #基因组关联 #免疫学 #神经系统

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  5. “基因剪刀”家族添新丁：无毒高效的 RNA 编辑器 R-IscB 问世

    《细胞》期刊的一项研究发布了新型 RNA 编辑平台 R-IscB，它源自 CRISPR-Cas9 的“祖先”蛋白 IscB。与直接修改 DNA 的 Cas9 不同，它靶向 RNA，编辑效果不遗传，更为安全。更重要的是，它解决了当前主流 RNA 编辑工具 Cas13 因“误伤”其它 RNA 分子而附带的细胞毒性问题，实现了高效与安全的统一。

    该技术的关键在于，通过移除 IscB 蛋白中负责识别 DNA 的 TID 结构域，就可将其功能精准“切换”至 RNA 编辑，这一原理同样适用于改造 Cas9。这一平台功能多样，可用于剪接调控、序列修正和 mRNA 降解，是一个强大的 RNA 工具箱。

    R-IscB 的核心优势在于其巨大的临床应用潜力。除了安全性高，其小巧的体积也利于通过 AAV 等载体进行体内递送。未来，它有望针对由多样突变引起的复杂遗传病开发通用疗法，为基因治疗带来变革性突破。
    Cas9 是改硬盘（DNA），改了就回不去；Cas13 是清内存（RNA），但容易把系统也清崩了；新来的 R-IscB 是精准清理缓存，又快又安全，还不死机。


    Cell
    #RNA编辑 #基因治疗 #R-IscB
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