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Search: #多组学

  1. 多族群研究揭示近视新基因,预测模型或助早期干预

    近视是全球常见的视力问题,影响超过一半人口,可能导致视力模糊甚至失明。科学家们一直在探索其背后的遗传机制,最新研究通过多族群基因组分析,为这一难题提供了新线索。

    研究团队对欧洲、东亚和非洲人群的基因组数据进行了分析,共识别出932个与屈光不正相关的变异体,其中241个是新发现的。通过精细定位,确定了16个高置信的潜在因果变异体,并指出23个与眼发育相关的基因可能参与其中。更重要的是,他们构建的增强型多基因预测模型解释了21.4%的屈光不正变异,能有效区分近视的起始、进展和严重程度,预测高风险人群的AUC达0.806。

    这一发现不仅丰富了屈光不正的遗传图谱,更展示了多基因预测在临床上的应用潜力,可能帮助识别高危人群并采取早期干预措施。不过,研究仍需更多样本验证,且不同族群的覆盖可能影响模型的普适性。

    基因决定近视?看来以后可以提前测风险了😂


    来源:Nature genetics

    #近视 #基因组关联研究 #多族群分析 #屈光不正 #遗传预测

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  2. 超加工食品吃越多,心血管风险越高?这项多族裔研究揭示关键差异

    我们常在超市看到各种包装精美的食品,从即食面到预包装零食,这些被称为“超加工食品”(UPF)的产品,因其高盐、高糖、高脂肪而备受健康关注。一项最新发表在《美国心脏病学会进展》期刊上的研究,首次在多族裔人群中揭示了UPF消费与心血管疾病风险的关联。

    研究团队分析了6800多名45-84岁无心血管疾病史的美国成年人数据,发现每日UPF摄入量每增加一份,心血管疾病(ASCVD)风险就上升5.1%。更值得注意的是,UPF消费量最高的五分之一人群,其风险比最低的五分之一人群高出66.8%。此外,研究还发现,这种关联在黑人群体中更为显著,与白人相比,黑人群体因UPF摄入增加而面临更高的ASCVD风险。

    这项研究强调了UPF对心血管健康的潜在危害,尤其是在种族不平等背景下。不过,研究也指出,UPF并非唯一风险因素,饮食中的其他成分、整体生活方式以及遗传背景都可能影响结果。未来研究需要进一步探索具体机制,并考虑文化因素对饮食选择的影响。

    大意了,忘记周四再发了😭


    来源:JACC. Advances

    #超加工食品 #心血管疾病 #多族裔研究 #饮食与健康

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  3. 奖励间隔决定学习快慢?小鼠实验揭示大脑新学习规则

    我们总以为学习次数越多,进步越快。但一项新研究颠覆了这一认知——在老鼠身上,大脑学习新事物的速度,其实取决于「奖励之间的时间间隔」,而非体验次数。这意味着,即使你每天只学一点点,只要间隔合理,效果可能比集中突击更好。

    研究人员发现,当奖励(或惩罚)之间的时间间隔越长,动物的行为反应和多巴胺神经活动中的学习速率就越快。这颠覆了传统观点,即认为固定时间内体验更多次奖励会带来更多学习。他们提出了一种新的多巴胺学习模型,该模型能解释这一现象,表明大脑可能通过计算奖励的时机来优化学习效率。

    这一发现可能为教育或行为疗法提供新思路,比如安排更合理的休息时间。不过,研究目前仅在小鼠中进行,是否适用于人类仍需更多研究。此外,它也提醒我们,过度集中学习可能并非最优策略。

    学习要讲究节奏,不能太赶了 🐭


    来源:Nature neuroscience

    #神经科学 #学习机制 #多巴胺 #奖励 #行为学习

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  4. CAR T细胞疗法为多线耐药溶血性贫血患者带来新希望

    自身免疫性溶血性贫血(AIHA)是一种因免疫系统错误攻击自身红细胞而导致的疾病,对于多线耐药的患者,传统疗法往往无效,治疗选择有限。一项新研究探索了CD19 CAR T细胞疗法在这一领域的应用,为患者带来了新的希望。

    研究中,11名多线耐药AIHA患者接受了单次自体CD19 CAR T细胞输注。结果显示,所有患者均实现了完全缓解,中位缓解时间为45天,中位无药物缓解期长达11.5个月。安全性方面,主要不良反应包括轻度至中度的细胞因子释放综合征和神经毒性,感染等严重事件发生率低。多组学分析揭示了缓解与复发的机制:无药物缓解的患者中,再生的B细胞以naive B细胞为主,而复发则与HLA-DRB5+ B细胞、CD4+ T细胞及长寿命浆细胞的相互作用有关。

    该研究为多线耐药AIHA患者提供了有效的治疗选择,但样本量较小,仍需长期随访以评估长期疗效和安全性。同时,这也提示CAR T细胞疗法通过靶向清除致病性B细胞发挥作用,而非单纯依赖基因决定论。

    CAR T细胞疗法让难治性贫血患者重燃希望,不过别急着预约,先等更多数据~🤖


    来源:The New England journal of medicine

    #CAR #自身免疫性溶血性贫血 #多线耐药 #免疫疗法

    via: 热心群友

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  5. 情感词汇如何触动大脑?研究发现神经递质释放新模式

    语言是人类独有的信息通道,我们不仅用词语交流思想,还赋予它们情感色彩。你是否想过,当听到“爱”或“痛”这样的词时,大脑内部会发生什么化学反应?最新研究揭示了情感词汇如何引发大脑特定区域神经递质的释放。

    研究人员测量了受试者在评估积极、消极和中性词汇时,丘脑和前扣带皮层内多巴胺、5-羟色胺和去甲肾上腺素的动态变化。结果显示,情感词汇确实能调节这两个区域的神经递质释放,但这种调节具有区域和效价特异性。例如,前扣带皮层中的多巴胺释放还表现出半球依赖性,并非简单的“一种递质对应一种情感”。

    这一发现证实了基于神经调节剂的效价信号机制延伸到了人类的词语语义处理中。这表明我们对语言的情感反应有着复杂的生物学基础,并非单一机制决定。不过,目前的样本量较小,未来仍需更多研究来进一步解析大脑处理语言情感的精细机制。

    甜言蜜语是合法兴奋剂,新的一年对爱你的人和你爱的人都要甜一点哦😘


    来源:Cell reports

    #神经递质 #情感词汇 #大脑机制 #多巴胺

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  6. 靶向甲酰肽受体1或成多发性硬化症新疗法?

    多发性硬化症(MS)是一种以脑部炎症和神经退行性病变为特征的慢性疾病,其具体发病机制一直难以完全阐明。近日,一项发表在《科学》杂志的研究为MS的治疗提供了新思路——科学家们发现,靶向甲酰肽受体1(FPR1)可能成为干预该疾病的关键靶点。

    研究团队在MS患者中发现,中枢神经系统(CNS)内的微胶质细胞和浸润的巨噬细胞中FPR1表达显著增加,且患者血液中甲酰化肽(FPR1的内源性激动剂)的水平与疾病进展呈正相关。机制上,FPR1信号会引发微胶质细胞的线粒体功能障碍,进而导致轴突丢失和细胞凋亡;同时,FPR1还通过维持中枢神经系统内髓鞘反应性CD4+ T细胞的克隆扩增,持续驱动自身免疫反应。在MS小鼠模型中,使用能穿透血脑屏障的小分子FPR1拮抗剂T0080,成功缓解了自身免疫应答和轴突退化。

    该研究首次明确FPR1信号通路在MS进展中的核心作用,为开发针对FPR1的药物提供了理论依据。虽然目前研究主要基于动物模型和患者样本,未来仍需更多临床研究验证其在人类MS治疗中的安全性和有效性,但这一发现无疑为MS患者带来了新的希望。

    MS的“炎症开关”找到了,未来治疗有新希望🤔


    来源:Science (New York, N.Y.)

    #多发性硬化症 #甲酰肽受体1 #脑部炎症 #神经退行性病变 #FPR1

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  7. 《自然》杂志揭晓2025年度十大科学人物

    《自然》杂志每年评选的"十大科学人物"榜单揭晓,表彰那些塑造科学发展的杰出个人。2025年的入选者涵盖领域广泛,从公共卫生官员到天文物理学家,从神经科学家到基因编辑技术的早期接受者,展现了科学研究的多样性与影响力。

    苏珊·莫纳雷斯:公共卫生守护者
    阿查尔·阿格拉瓦尔:撤稿侦探
    托尼·泰森:望远镜先驱
    普雷舍斯·马特索索:疫情谈判者
    萨拉·塔布里兹:亨廷顿病的英雄
    杜梦然:深潜者
    卢西亚诺·莫雷拉:蚊子牧场主
    梁文峰:科技颠覆者
    Yifat Merbl:肽侦探
    KJ Muldoon:开拓者宝宝

    这些人物的故事不仅代表了年度重要科学趋势和发现,也反映了科学在面对全球挑战时的韧性和创新精神。

    科学界的星光大道


    来源:Nature

    #Nature10 #2025科学人物 #科学突破 #多元科学

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  8. 掌握外语的隐藏好处:或许可以延缓衰老!?

    除了运动和教育等熟知的因素,还有什么办法能延缓衰老?过去的研究结论不一 。近日,一项覆盖27个欧洲国家、超8.6万名健康参与者的大规模研究 ,揭示了一个有趣的现象。

    这项发表于《自然·衰老》的研究 ,创新性地使用了“生物行为年龄差”(BAGs)指标 。BAGs通过个体的功能、认知、教育水平 及心脏代谢、感官损伤 等多维度因素,来预测其“生物年龄”与实际年龄的差距 。研究发现,单语者(只说母语)经历加速衰老的几率高出2.11倍 ,未来出现加速衰老的风险也高出1.43倍 。相反,多语言能力展现出显著的保护效应,且呈“剂量依赖性”:掌握的语言越多,保护作用越强 。这被归因于“认知储备” :大脑在持续切换和管理多种语言时,不断锻炼了执行、注意和记忆网络 ,从而延缓了认知功能的衰退 。

    这一保护效果在排除了语言环境、社会经济(如GDP、性别平等)乃至政治民主度等多种宏观“暴露组”因素后,依然稳健 。这凸显了多语言能力作为一种可干预的生活方式,对促进健康老龄化具有独立贡献 。但研究也指出,这种保护并非绝对:例如,在调整了“移民”因素后,掌握3门以上外语的保护性便不再显著 ,这提示我们还需关注个体学习语言的具体情境(如压力或必要性)。此外,研究的局限在于使用了国家层面的数据,未来仍需个体化的语言使用研究来深入验证 。

    学外语好啊,这外语得学🥴🥴🥴


    来源:Nature Aging

    #多语言 #流行病学 #衰老

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  9. 揭秘全球最长寿女性:117岁的身体里藏着哪些“年轻”的秘密?

    近日《Cell Reports Medicine》上的一项研究,对全球最长寿的117岁女性进行了全面的多组学分析,研究团队通过检测她的基因组、代谢物、微生物组和表观遗传等多维度信息,描绘了一幅详尽的“长寿蓝图”。

    研究首先揭示了一个有趣的悖论:这位老人体内清晰地存在着衰老的分子印记,但她却一生远离了主要的年龄相关疾病 。例如,她的端粒(染色体末端的“保护帽”,会随年龄增长而缩短)长度极短,比年轻对照组还要短得多。然而,她终身未患癌症 。

    研究发现,强大的保护机制是她抵御岁月侵蚀关键。一方面,她的基因组携带了一系列有益的罕见变异,这些变异涉及增强免疫力、保护心血管和大脑功能、提升线粒体效率等多个方面 。另一方面,她拥有一个极佳的低炎症代谢模式 。其血液检测显示,她的“好胆固醇”(HDL)水平很高,而“坏胆固醇”(VLDL)和甘油三酯水平极低,脂质代谢效率惊人 ;同时,反映全身炎症水平的关键指标(如GlycA)也处于极低值,这意味着她拥有一个强大的“抗炎”体质 。

    最令人称奇的是,这位百岁老人的身体在多个维度上都呈现出“年轻态”。她的肠道菌群特征与年轻人非常相似,富含通常会随年龄增长而减少的有益菌——双歧杆菌 。更重要的是,她的表观遗传年龄,即“生物钟”,被多个时钟算法证实远比她117岁的实际年龄要年轻 。其中一种算法甚至显示,她的生物学年龄比实际年龄年轻了超过23岁 ,这表明她的细胞在功能层面上确实“更年轻” 。

    懂了,长寿的秘诀之一可能是多喝酸奶!这就去下单!🤪


    来源:Cell Reports Medicine

    #长寿 #多组学 #表观遗传时钟

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